Osteogenesis imperfecta – natamam osteogenez və ya kövrək sümüklər xəstəliyi

Osteoporozun ən çox yayılmış genetik səbəbi olub, birləşdirici toxumanın generəlizə olunmuş xəstəliyidir. Bətndaxili dövrdə inkişaf edən letal formalardan başlayaraq, yetkin yaşlarda aşkarlanan yüngül formalara qədər mövcuddur. Tip 1 kollagenin kəmiyyət və keyfiyyət dəyişiklikləri nəticəsində baş verir. Tip 1 kollagen dəri və sümük ekstrasellular matriksinin əsas komponentidir. Patologiya zamanı sümük matriksində defektiv tip 1 kollagen, çoxlu 3 və 4 tip kollagen olur. Sümük hüceyrələrində anormal osteoblast differensiasiyası və sümüyü rezorbsiya edən osteoklastların aktivliyinin artması qeyd olunur. Sümüklər yüngül zədədən qırılır. Ağır formalarda uşaqlar çoxsaylı qınıqlarla dünyaya gəlir. Sınıqlarla yanaşı mavi sklera, karlıq da ola bilər.

Xəstəliyin bir neçə tipi var:

1. Tip 1 – yüngül
2. Tip 2 – perinatal letal
3. Tip 3 – proqressiv deformasiya edici
4. Tip 4 – orta ağır və s.

DNT sekanslama vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Mutasiyanın aşkarlanması ailənin uşaqlarında patologiyanı vaxtında aşkarlayıb hamiləliyi planlaşdırmağa kömək edir.ağır formaların diaqnozu bətndaxili dövrün 16-cı həftəsindən etibarənUSM vasitəsilə qoyula bilər. ALP (qələvi fosfotazanın) normal və ya yüksək olması hipofosfataziyadan fərqləndirməyə imkan verir. Xəstəliyin ağırlaşmasının və ölümün səbəbi kardiopulmonar sistemdir. Nevroloji ağırlaşmalar beyin kötüyünün sıxılması, bazilyar invaginasiya və s. kimi ola bilər. Tam sağalma olmasa da yüngül formalarında yaş artdıqca sınmalar azalır.

Müalicə zamanı ortopedik nəzarətlə yanaşı fiziki rehabilitasiya effektiv olur. Bəzi hallarda boy hormou ilə müalicə sümük histologiyasına müsbət təsir edir. Bisfosfonatlarla müalicə effektivdir. Pamidronat intra venoz şəkildə 2-3 il ərzində periodik təkrarlanan kurslarla verilə bilər. Bəzi tədqiqatlara görə bu müalicə sınıqları azaltmasa da sümük ağrılarını azaldır, həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına kömək edir, eləcə də sümük sıxlığının artmasına və fəqərəarası məsafələrin azalmasına səbəb olur.

Ölkəmizdə də bu xəstəliyə çox rast gəlinir. Lakin vaxtında aşkarlanmır, kalsium preparatları ilə nəticəsiz olaraq müalicə olunur.

© Materiallardan istifadə edərkən hiperlinklə istinad olunmalıdır.