Uşaqlarda mikrosefaliya

Mikrosefaliya nədir?

Mikrosefaliya – əqli gerilik və nevroloji kənaraçıxmalarla müşayiət olunan kəllə sümüyü və baş beyinin inkişafdan qalmasıdır. Mikrosefaliya kəllə sümüyünün kiçik ölçülü olması, kəllə sümüyü tikişlərinin erkən birləşməsi və əmgəyin tutma sindromu, motor inkişafın ləngiməsi, intellektual defekt, inkişafdan qalma və ya nitqin olmaması ilə xarakterizə olunur. 

Mikrosefaliya – mərkəzi sinir sisteminin ağır qüsurudur, bunun əsasında baş beyin kütləsinin azalması və kəllə sümüyü dairəsinin orta göstəricilərdən iki-üç siqmal kənara çıxması dayanır.

Mikrosefaliyanın rastgəlmə tezliyi təqribən 1:10000-dir, oğlan və qızlarda rastgəlmə tezliyi eynidir. Mikrosefaliya 10% hallarda oliqofreniyaya səbəb olur. Mikrosefaliya ilə doğulan uşaqların baş dairəsi 25-27 sm (norma 35-37 sm), baş beyinin kütləsi isə 250 qr (norma 400 qr) civarında dəyişir.

Mikrosefaliyanın yaranma səbəbləri

Yaranma vaxtından və səbəblərindən asılı olaraq, pediatriya və uşaq nevrologiyasında mikrosefaliya birincili (irsi, həqiqi) və ikincili (sindromal və embriopatik) növlərə bölünür. 

Birincili mikrosefaliya irsiyyət tipləri ilə əlaqədar  autosomno-resessiv və resessiv irsi xəstəliklər kompleksidir. Həqiqi mikrosefaliyanın payına bu patologiyanın bütün formalarının 7-34%-i düşür.

İkincili mikrosefaliya xromosom aberrasiyaları, irsi enzimopatiya, patoloji hamiləlik və doğuş zamanı üzə çıxır. Sindromal mikrosefaliya 125-dən çox xromosom anomaliyalarında rast gəlinir, onlardan daha çox rastlananlardan Daun xəstəliyi, Edvards sindromu, Patau sindromu və s. misal göstərmək olar.

Mikrosefaliyanın əlamətləri

Mikrosefaliyalı uşağın kəllə sümüyü artıq doğuşdan sonra kiçilmiş olur və o, sonralar yaş normalarından əhəmiyyətli dərəcədə geri qalır. Mikrosefaliyalı xəstənin tipik görünüşü ensiz və əyimiş alın, qaşüstü qövslərin irəli çıxması, qulaqların böyük olması ilə xarakterizə olunur. Gələcəkdə mikrosefaliyalı uşaqlar adətən çəki və boyda geri qalırlar.

Mikrosefaliyanın nevroloji pozuntularına əzələ distoniyası, spastik parezlər, ataksiyalar, tutmalar, çəpgözlük aid ola bilər. Bəzi hallarda mikrosefaliyalı uşaqlar epilepsiya və uşaq serebral iflicindən  əziyyət çəkirlər.

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar başlarını gec saxlamağa başlayır, oturma, iməkləmə və yeriməsi ləngiyir. Nitq inkişafının kobud ləngiməsi, artikulyasiyanın qeyri-dəqiqliyi, söz ehtiyatının ciddi məhdudluğu, anlama pozuntusu qeydə alınır.

Mikrosefaliyanın müalicəsi

Mkrosefaliyanın patogenetik müalicəsi yoxdur, ona görə tibbi yardım xəstələrin simptomatik dəstəklənməsinə yönəldilir. Bundan başqa, korreksiya tədbirləri görülür, adaptasiya yaxşılaşdırılır.

Reabelitasiya tədbirləri çərçivəsində mikrosefaliyalı uşaqlara müalicəvi bədən tərbiyəsi, massaj, əmək terapiyası vacibdir.

Mikrosefaliyalı uşaqlar pediatr və uşaq nevroloqunun nəzarəti altında dispanser nəzarətində olmalıdırlar.

© Materiallardan istifadə edərkən hiperlinklə istinad olunmalıdır.
https://hekimtap.az